ten główna różnica między genem BRCA1 i BRCA2 jest to, że mutacja w genie BRCA1 zwiększa ryzyko raka jajnika, natomiast mutacja w genie BRCA2 zwiększa ryzyko raka trzustki i czerniaka. Ponadto mutacje BRCA2 mają zwiększone ryzyko raka prostaty, a także raka piersi u mężczyzn.

BRCA1 i BRCA2 to dwa rodzaje genów supresorowych nowotworów, które zapobiegają rozwojowi nowotworów.

Gen BRAC1, gen BRCA2, rozwój raka, mutacje

Co to jest gen BRCA1?

BRCA1 (Breast Cancer 1) to rodzaj genu supresorowego nowotworu kodowanego na jądrową fosfoproteinę, która utrzymuje stabilność genomową. Ten produkt genowy bierze udział w tworzeniu dużego wielopodjednostkowego białka zwanego kompleksem nadzoru genomu związanego z BRCA1 (BASC) z innymi genami supresorowymi nowotworów i czujnikami uszkodzeń DNA. Ponadto produkt genu BRCA1 oddziałuje z kompleksami deacetylazy histonowej, łącząc się z polimerazą RNA II. Odgrywa również rolę w transkrypcji, rekombinacji i naprawie pęknięć dwuniciowych DNA.

Rysunek 1: Domeny produktu genowego BRCA1

Regulacja ekspresji genu BRCA1 następuje głównie poprzez alternatywny splicing poprzez modulację funkcji fizjologicznej i lokalizacji subkomórkowej. Zmutowany produkt genu BRCA1 odpowiada za około 40% dziedzicznych raków piersi i ponad 80% dziedzicznych raków jajnika i piersi.

Co to jest gen BRCA2?

BRCA2 (Breast Cancer 2) to inny rodzaj genu supresorowego guza, który w wyniku mutacji zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika w ciągu całego życia. Produkt genu BRCA2 jest odpowiedzialny za naprawę pęknięć dwuniciowych DNA na drodze homologicznej rekombinacji. Kilka kopii motywów BRC o długości 70 aminokwasów wiąże się z rekombinazą RAD51, która bierze udział w naprawie DNA.

Rysunek 2: Rekombinacyjna naprawa uszkodzeń dwuniciowych DNA

Mutacje w genie BRCA2 po mutacji predysponują do raka piersi i jajnika. Odpowiada za znaczną część raka prostaty o wczesnym początku u mężczyzn.

Podobieństwa między genem BRAC1 i BRCA2

Różnica między genem BRCA1 i BRCA2

Definicja

BRCA1 odnosi się do genu, który normalnie działa hamująco na wzrost komórek w piersi, ale który po zmutowaniu predysponuje do raka piersi, podczas gdy BRCA2 odnosi się do genu supresorowego guza, który zapewnia zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika.

Lokalizacja

Gen BRCA1 występuje na chromosomie 17q21, a gen BRCA2 na chromosomie 13q12.3.

Mutacje

Zmutowany gen BRCA1 ma zwiększone ryzyko raka jajnika, podczas gdy zmutowany gen BRCA2 ma zwiększone ryzyko raka trzustki i czerniaka. To jedna z głównych różnic między genem BRCA1 i BRCA2.

Rokowanie

Gen BRCA1 ma gorsze rokowanie po mutacji, podczas gdy gen BRCA2 ma gorsze rokowanie po mutacji.

Wniosek

BRCA1 jest rodzajem genu supresorowego guza o zwiększonym ryzyku raka jajnika, podczas gdy BRCA2 jest innym typem genu supresorowego guza o zwiększonym ryzyku raka trzustki i czerniaka. Gen BRCA1 znajduje się na chromosomie 17, natomiast gen BRCA2 na chromosomie 13. Główną różnicą między genem BRCA1 i BRCA2 jest rodzaj rozwoju nowotworu i lokalizacja w obrębie chromosomów.

Referencja:

1. „Definicja BRCA2”. MedicineNet, dostępny tutaj2. „Gen BRCA1 – Genetyka Home Reference – NIH.” Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, Narodowe Instytuty Zdrowia, dostępne tutaj

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „BRCA1partB” Clark i in.; Część B Wykadrowane z oryginalnego Ryc. 1 przez SLE346_B3 – (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia 2. „Homologiczna rekombinacyjna naprawa uszkodzeń dwuniciowych DNA” Autor: Chaya5260 – Praca własna (CC BY-SA 4.0) przez Commons Wikimedia