ten główna różnica między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi jest to, że Mutacje sekwencji DNA powodują zmiany w informacji genetycznej, podczas gdy modyfikacje epigenetyczne powodują modyfikacje ekspresji genów.

Mutacje sekwencji DNA i modyfikacje epigenetyczne to dwa rodzaje zmian w strukturze genomu. Mutacji sekwencji DNA nie można odwrócić, podczas gdy modyfikacje epigenetyczne można odwrócić.

Mutacja chromosomowa, mutacja sekwencji DNA, modyfikacja epigenetyczna, mutacja przesunięcia ramki, ekspresja genów, mutacja punktowa, odwracalność, modyfikacje strukturalne DNA

Czym są mutacje sekwencji DNA?

Mutacje sekwencji DNA to trwałe zmiany sekwencji nukleotydowej genomu. Z kolei zmieniają one funkcję wyrażanych białek poprzez zmianę sekwencji aminokwasowej. Ponadto istnieją trzy możliwe typy mutacji sekwencji DNA:

Mutacje punktowe

Są to zmiany pojedynczego nukleotydu w sekwencji DNA. Trzy typy mutacji punktowych to mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensu i mutacje ciche. Mutacje missense następują przez podstawienie pojedynczego nukleotydu w sekwencji genu, co z kolei powoduje zmianę pojedynczego aminokwasu eksprymowanego białka. Z drugiej strony, nonsensowne mutacje to substytucje pojedynczego nukleotydu w sekwencji genu, wprowadzające kodon stop, który z kolei zatrzymuje transkrypcję. Ponadto, ciche mutacje są substytucją pojedynczego nukleotydu w sekwencji genu, która nadal reprezentuje ten sam aminokwas w oparciu o degenerację kodu genetycznego.

Rysunek 1: Mutacje punktowe

Mutacje przesunięcia ramki

Te mutacje zmieniają otwartą ramkę odczytu genu. Istnieją trzy rodzaje mutacji przesunięcia ramki odczytu, takie jak insercje, delecje i duplikacje. jakiś wprowadzenie jest dodanie jednego lub kilku nukleotydów do sekwencji genu, podczas gdy skreślenia to usunięcie jednego lub kilku nukleotydów z sekwencji genu. W przeciwieństwie, duplikacje są kopiowaniem części DNA raz lub więcej razy w obrębie genu.

Rysunek 2: Mutacje przesunięcia ramki

Mutacje chromosomowe

Mutacje te powodują znaczne zmiany w genomowym DNA. Ponadto pięć typów mutacji chromosomowych to translokacje, duplikacje genów, delecje wewnątrz chromosomu, inwersje i utrata heterozygotyczności.

Rysunek 3: Mutacje chromosomowe

w translokacje, części chromosomów są wymieniane między chromosomami niehomologicznymi, podczas gdy in duplikacje genów, konkretny allel występuje w wielu kopiach w genomie, zwiększając dawkę genu. Co więcej, w delecje wewnątrzchromosomalne, segment chromosomu może zostać usunięty. Inwersjez drugiej strony to zmiany orientacji segmentu chromosomu. Tymczasem utrata allelu z jednego z homologicznych chromosomów powoduje utrata heterozygotyczności.

Czym są modyfikacje epigenetyczne?

Modyfikacje epigenetyczne to zmiany struktury chromatyny, które powodują dziedziczne zmiany w ekspresji genów. Główną cechą modyfikacji epigenetycznych jest to, że nie zmieniają one sekwencji nukleotydowej genu. Co więcej, trzy główne typy modyfikacji epigenetycznych to metylacja DNA, modyfikacja histonów i niekodujące wyciszanie genów transkrypcyjnych oparte na RNA.

Metylacja DNA

Metylacja DNA jest zawsze związana z aktywacją i represją genów. Podczas tego procesu grupa metylowa jest dodawana do pozycji 5’ nukleotydu cytozyny obok nukleotydu guaninowego, który jest połączony grupą fosforanową. Tworzy to dinukleotyd CpG. Enzymem zaangażowanym w ten proces są metylotransferazy DNA. Ta grupa metylowa działa jak czynnik epigenetyczny, który oznacza geny jako aktywne lub nieaktywne.

Rysunek 4: Modyfikacje epigenetyczne

Modyfikacje histonów

Różne typy modyfikacji histonów, w tym acetylacja, deacetylacja i metylacja histonów, są odpowiedzialne za wiązanie czynników epigenetycznych z ogonami histonów. Zmienia to zakres owinięcia DNA wokół cząsteczek histonów, co z kolei zmienia ekspresję genów. Ponadto istnieją dwa rodzaje chromatyny, w zależności od stopnia owinięcia. Są to euchromatyna i heterochromatyna. W euchromatynie DNA jest luźno owinięte; stąd aktywna ekspresja genów w regionach euchromatycznych. W przeciwieństwie do tego, heterochromatyna zawiera ciasno owinięte DNA wokół histonów, a geny w regionach heterochromatycznych są nieaktywne z powodu transkrypcji i genetyki.

Rysunek 5: Euchromatyna i heterochromatyna

Transkrypcyjne wyciszanie genów oparte na niekodującym RNA

Mi-RNA (kwasy mikrorybonukleinowe), krótkie nukleotydy pochodzące z intronów genów kodujących białka lub transkrybowane z niezależnych genów, służą jako regulatory szlaków sygnałowych, które blokują translację.

Podobieństwa między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi

Różnica między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi

Definicja

Mutacja sekwencji DNA odnosi się do trwałej zmiany w sekwencji DNA, która tworzy gen, tak że sekwencja różni się od tej, która występuje w większości organizmów, podczas gdy modyfikacja epigenetyczna odnosi się do dziedzicznej zmiany w ekspresji genów i funkcji komórki bez zmian w oryginalna sekwencja DNA. Jest to podstawowa różnica między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi.

Występowanie

Zmiany strukturalne

Inną różnicą między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi jest to, że mutacje sekwencji DNA są zmianami sekwencji nukleotydowych genów, podczas gdy modyfikacje epigenetyczne są zmianami w dostępności DNA i struktury chromatyny.

Zmiana funkcjonalna

Mutacje sekwencji DNA zmieniają sekwencję aminokwasową białka, podczas gdy modyfikacje epigenetyczne zmieniają ekspresję genów. To kolejna różnica między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi.

Rodzaje

Trzy główne typy mutacji sekwencji DNA to mutacje punktowe, mutacje przesunięcia ramki i mutacje chromosomowe, podczas gdy trzy główne typy modyfikacji epigenetycznych to metylacja DNA, modyfikacja histonów i niekodujące wyciszanie genów transkrypcyjnych na podstawie RNA.

Odwracalność

Co więcej, odwracalność jest główną różnicą między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi. Mutacje sekwencji DNA są nieodwracalne, podczas gdy modyfikacje epigenetyczne są odwracalne.

Wniosek

Mutacje sekwencji DNA to zmiany w sekwencji nukleotydowej genu, w wyniku których powstaje białko o zmienionej sekwencji aminokwasowej. Może to zmienić funkcję białka i wytworzyć nową cechę. Co więcej, gdy jest dziedziczona, mutacje sekwencji DNA są nieodwracalne. Z drugiej strony, modyfikacje epigenetyczne to zmiany w strukturze chromatyny, które zmieniają dostępność do DNA. To zmienia ekspresję genów. Jednak modyfikacje epigenetyczne są odwracalne. Dlatego główną różnicą między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi jest rodzaj zmiany w strukturze DNA i ich rola.

Referencja:

1. „Jakie rodzaje mutacji genów są możliwe? – Genetyka Home Reference – PZH.” Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, Narodowe Instytuty Zdrowia, dostępne tutaj2. Handy, Diane E i in. „Modyfikacje epigenetyczne: podstawowe mechanizmy i rola w chorobach układu krążenia” Circulation tom. 123, 19 (2011): 2145-56. Dostępny tutaj

Zdjęcie dzięki uprzejmości:

1. „Różne typy mutacji” Jonsta247 (CC BY-SA 4.0) przez Commons Wikimedia 2. „Usunięcie ramki (13062713935)” Według programu edukacji genomicznej - Usuwanie przesunięcia ramki (CC BY 2,0) przez Commons Wikimedia 3. „Mutacje chromosomów- pl” Autor: GYassineMrabetTalk✉Ta grafika wektorowa nieokreślona przez W3C została stworzona w programie Inkscape. – Praca własna na podstawie Chromosomenmutationen.png (domena publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia 4. „Modyfikacje epigenetyczne” Autor: AJC1 (CC BY-SA 2.0) za pośrednictwem Flickr5. „Sha-Boyer-Fig1-CCBy3.0” (CC BY 3.0) przez Commons Wikimedia